Unité d’un chromosome constitué d’ADN. L’être humain possède environ 20 000 gènes qui contiennent l’information nécessaire au fonctionnement des cellules. Certains gènes peuvent être altérés et prédisposer au cancer. Parmi les principaux gènes associés à un risque plus élevé de cancer du sein, on trouve les gènes BRCA1, BRCA2, PALB2, PTEN, TP53 ou CDH1 et d’autres gènes plus rares.